Stargardtova bolest – Genetska bolest oka koja dovodi do progresivnog gubitka vida

Stargardtova bolest je retka genetska bolest oka koja je uzrokovana smrću ćelija fotoreceptora u makuli (sitne naslage zvane lipofuscini akumuliraju se u pigmentnom epitelu mrežnjače) što dovodi do oštećenja i progresivnog gubitka vida.

Nazvana je po nemačkom oftalmologu Karlu Stargardtu, koji je prvi poznati slučaj oboljenja objavio 1901.godine. U najvećoj meri pogađa decu i tinejdžere i najčešći je nasledni oblik degeneracije žute mrlje.

Gubitak vida obično počinje u detinjstvu, ali neki ljudi sa Stargardtovom bolešću ne gube vid godinama. Ne postoji terapija za Stargardovu bolest, ali rehabilitacija vida može pomoći ljudima da maksimalno iskoriste svoj preostali vid.

Koji su simptomi Stargardove bolesti?

Stargardtova bolest uzrokuje spor gubitak centralnog vida na oba oka i to je njen najčešći simptom. Neki ljudi gube centralni vid brže od drugih.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Sive, crne ili maglovite tačke u centru vašeg vidnog polja
• Osetljivost na svetlost
• Očima je potrebno više vremena da se prilagode kada prelazite sa osvetljenog na tamno mesto
• Daltonizam
• Pojedini pacjenti sa Stargardtovom bolešću mogu takođe da izgube bočni (periferni) vid.

Šta uzrokuje Stargardovu bolest?

Stargardtova bolest je obično uzrokovana promenama u genu zvanom ABCA4. Ovaj gen utiče na to kako vaše telo koristi vitamin A.

Telo koristi vitamin A za stvaranje ćelija u mrežnjači (sloj tkiva osetljivog na svetlost u zadnjem delu oka). Zatim gen ABCA4 pravi protein za čišćenje masnog materijala koji je ostao. Kod Stargardtove bolesti, ovaj gen ne funkcioniše – tako da se masni materijal nakuplja

u žućkastim nakupinama na makuli. Vremenom, ovaj masni materijal ubija ćelije osetljive na svetlost i uništava vaš centralni vid.

Stargardtova bolest je nasledna genetska bolest, što znači da se prenosi sa roditelja na decu.

Kako se dijagnostikuje Stargardtova bolest?

Očni lekar može da dijagnostikuje Stargardtovu bolest na redovnom očnom pregledu. Ovaj pregled je bezbolan. Lekar će vam dati kapi za oči da bi se proširile zenice, a zatim će proverite da li postoje znaci Stargardove bolesti, poput žućkastih mrlja na makuli.

Vaš lekar može da uradi druge testove za dijagnozu Stargardove bolesti ili da prati vaše simptome:

• Test vida za raspoznavanje boja. Stargardtova bolest može da izazove daltonizam, tako da vaš oftalmolog takođe može da predloži ovaj test.
• Fotografisanje fundusa. Fotografisanje fundusa je snimanje pozadine oka ili fundusa. Glavne strukture koje se prikazuju na fotografiji fundusa su centralna i periferna mrežnjača, optički disk i makula.
• Elektroretinografija (ERG). ERG omogućava vašem očnom lekaru da proveri koliko dobro vaša mrežnjača reaguje na svetlost.
• Optička koherentna tomografija (OCT). Ovaj test koristi svetlosne talase da bi napravio detaljnu sliku vaše mrežnjače.
• Genetsko testiranje. Vaš lekar može predložiti genetski test da potvrdi dijagnozu Stargardove bolesti.

Kako se leči Stargardtova bolest?

Lečenje se svodi na praćenje razvoja degeneracije.

Prognoza varira od pacijenta do pacijenta. Potrebno je praćenje iskusnog retinologa.

Šta još možete da preduzmete?

Stargardtova bolest je neizlečiva, ali možete preduzeti korake da usporite gubitak vida:

• Nosite šešir i naočare za sunce da zaštitite oči od sunčeve svetlosti kada izlazite napolje.
• Ne uzimajte dijetetske suplemente sa više od preporučene dnevne količine vitamina A.
• Nemojte da pušite i pokušajte da izbegnete pasivno pušenje. Neka istraživanja sugerišu da ovo može pomoći u usporavanju gubitka vida kod ljudi sa Stargardtovom bolešću.

Život sa gubitkom vida i slabim vidom zbog Stargardove bolesti može biti izazov. Dobra vest je da postoje stvari koje mogu pomoći, poput: pomagala za slab vid i programa rehabilitacije (treninga).